樣本采集及運(yùn)輸要求
自收到合格樣本之日起，20個(gè)工作日
樣本采集及運(yùn)輸要求
樣本類型：外周血
樣本要求：不低于3mL，保存于EDTA抗凝采血管中
保存條件：短期保存于4℃
運(yùn)輸條件：冰袋運(yùn)輸。
韋翰斯遺傳病檢測(cè)體系將為您提供全面的基因檢測(cè)、遺傳咨詢、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和臨床治療信息。我們希望通過(guò)使用遺傳信息和現(xiàn)代技術(shù)分析受檢者/群體致病的分子機(jī)制，指導(dǎo)治療進(jìn)程，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)生育健康后代提供幫助。
遺傳病的定義是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所致的疾病，可以分為五類：?jiǎn)位虿?，染色體病，多基因病，體細(xì)胞遺傳病及線粒體遺傳病。
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)不斷發(fā)展，對(duì)遺傳病的病種，發(fā)病機(jī)制和致病基因認(rèn)識(shí)也越來(lái)越深入，診斷技術(shù)的進(jìn)步使得遺傳病的診斷日趨簡(jiǎn)單和準(zhǔn)確。然而目前遺傳病的治療，大多數(shù)都是缺乏根治的手段，仍然以對(duì)癥治療為主。因此，做好孕產(chǎn)前篩查工作，預(yù)防遺傳病患兒出生，顯得尤為重要。而對(duì)于后發(fā)性的遺傳病，應(yīng)做到早期診斷，明確預(yù)后，以及生育指導(dǎo)。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前全球罕見(jiàn)病約有6000～8000種, 大約3.5億人受其影響。按照世界衛(wèi)生組織 (WHO) 的標(biāo)準(zhǔn), 罕見(jiàn)病被定義為患病人數(shù)占人口總數(shù)0.65‰～1.00‰的單種疾病或病變。在美國(guó)定義為患病人數(shù)少于20萬(wàn)的疾病；在歐洲定位為患病率低于1/2000的疾病。其中很大一部分罕見(jiàn)病由于單個(gè)基因改變引起的，這些被稱為罕見(jiàn)及遺傳疾?。≧are Genetic Diseases, RGDs)，也被稱為孟德?tīng)栠z傳病或單基因病。根據(jù)醫(yī)療和遺傳信息預(yù)估，目前RGDs達(dá)7000余種。在歐洲起源人群中，50個(gè)人中就有1人患遺傳病。
韋翰斯針對(duì)不同系統(tǒng)遺傳病，開(kāi)發(fā)多個(gè)檢測(cè)體系，全面覆蓋OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)，涵蓋＞10系統(tǒng)性遺傳病panel、醫(yī)學(xué)全外顯子測(cè)序以及全外顯子測(cè)序。采用目標(biāo)基因捕獲測(cè)序技術(shù)和高通量測(cè)序，結(jié)合MLPA、Q-PCR、長(zhǎng)片段PCR、片段分析、一代測(cè)序驗(yàn)證等多種分子診斷方法，針對(duì)點(diǎn)突變，拷貝數(shù)變異，動(dòng)態(tài)突變等多種突變類型進(jìn)行針對(duì)性檢測(cè)與驗(yàn)證，全面滿足科研及臨床不同需求，具體項(xiàng)目如下：
韋翰斯神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病檢測(cè)panel包含2200多個(gè)與神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)，為臨床神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷提供全面的指導(dǎo)。
韋翰斯內(nèi)分泌-代謝遺傳病檢測(cè)panel包含1500多個(gè)與內(nèi)分泌-代謝系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因，并根據(jù)發(fā)生位置分為了4個(gè)小檢測(cè)panel，分別為下丘腦-垂體遺傳病，甲狀腺-甲狀旁腺-鈣磷代謝遺傳病，腎上腺遺傳病，性腺遺傳病，以及代謝性遺傳病panel，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)，為臨床疾病的診斷，治療及干預(yù)提供全面的指導(dǎo)。
韋翰斯血液系統(tǒng)遺傳病檢測(cè)panel包含超過(guò)300個(gè)與血液系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。
韋翰斯消化系統(tǒng)遺傳性疾病panel包含了近200種消化系統(tǒng)相關(guān)遺傳病，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。
韋翰斯呼吸系統(tǒng)遺傳病檢測(cè)panel包含近100個(gè)與呼吸系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)，為臨床疾病的診斷提供全面的指導(dǎo)。
韋翰斯心血管遺傳病檢測(cè)panel包含超過(guò)100個(gè)與心血管遺傳病相關(guān)的基因，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。
韋翰斯皮膚遺傳病檢測(cè)panel包含近200個(gè)與皮膚遺傳病相關(guān)的基因，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。
韋翰斯五官科系統(tǒng)遺傳病檢測(cè)panel現(xiàn)包括眼科遺傳病與耳遺傳病檢測(cè)panel，眼科遺傳病檢測(cè)panel包含超過(guò)1000個(gè)與眼科遺傳病相關(guān)基因，涵蓋多方面眼部受累相關(guān)遺傳??；耳遺傳病檢測(cè)panel包含遺傳性耳病，其中，因遺傳性耳聾具有高發(fā)病率和高攜帶率，韋翰斯開(kāi)發(fā)了耳聾相關(guān)遺傳病panel，包括遺傳性非綜合征型耳聾，遺傳性綜合征型耳聾和藥物誘導(dǎo)型耳聾panel，以上均選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)，為臨床疾病的診斷提供全面的指導(dǎo)。
韋翰斯免疫系統(tǒng)遺傳病檢測(cè)panel包含200多個(gè)與免疫系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。
韋翰斯骨骼系統(tǒng)遺傳病檢測(cè)panel包含300多個(gè)與骨骼系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)，為臨床疾病的診斷提供全面的指導(dǎo)。
韋翰斯腎臟遺傳病檢測(cè)panel包含365個(gè)與腎臟遺傳病相關(guān)的基因，生殖遺傳病檢測(cè)panel包含280個(gè)與生殖系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因，均選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。
韋翰斯線粒體基因組高分辨率測(cè)序，運(yùn)用靶向捕獲和二代測(cè)序技術(shù)對(duì)線粒體基因組全長(zhǎng)（37個(gè)基因）進(jìn)行高分辨率檢測(cè),研究線粒體基因組變異位點(diǎn)有助于揭示相關(guān)疾病致病機(jī)理，明確致病基因可輔助臨床診斷。
韋翰斯生物遺傳病基因檢測(cè)全面覆蓋OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等數(shù)據(jù)庫(kù)收錄信息，運(yùn)用高通量測(cè)序平臺(tái)（NGS）對(duì)致病基因外顯子及側(cè)翼的±25bp非編碼區(qū)域進(jìn)行測(cè)序，同時(shí)根據(jù)臨床實(shí)際需要綜合運(yùn)用Sanger測(cè)序、基因芯片、片段分析等多種技術(shù)，獲取致病基因完整的遺傳變異信息，提高臨床醫(yī)生醫(yī)療決策的科學(xué)性和準(zhǔn)確性，為臨床醫(yī)生提供輔助診斷、鑒別診斷相關(guān)信息，輔助醫(yī)師選擇合適的治療方案，并可根據(jù)檢測(cè)結(jié)果評(píng)估疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，為生育指導(dǎo)提供依據(jù)。
對(duì)于臨床上高度懷疑是遺傳病的患者，傳統(tǒng)的遺傳學(xué)檢測(cè)方法（包括核型分析、FISH、基因芯片、一代測(cè)序）往往受限于檢測(cè)范圍、通量和分辨率，很難快速有效的發(fā)現(xiàn)真正的致病原因，造成病人得不到明確的診斷，耽誤治療時(shí)間。
人類外顯子組區(qū)域僅占全基因組序列的1%左右，卻包含了85%的致病突變，且編碼區(qū)出現(xiàn)的變異往往會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的后果。因此，相對(duì)于全基因組測(cè)序，全外顯子測(cè)序更為經(jīng)濟(jì)有效。相比于核型分型、芯片、一代Sanger測(cè)序來(lái)說(shuō)這種外顯子捕獲測(cè)序方法通量高，對(duì)遺傳性病因的檢出率更高，更接近正確的診斷結(jié)果。項(xiàng)目包括約20,000個(gè)基因外顯子和毗鄰剪接區(qū)域（±50bp），涵蓋了85%以上的孟德?tīng)栠z傳病的變異，同時(shí)包括線粒體全長(zhǎng)基因組。
輔助臨床診斷：為疑似單基因遺傳病患者進(jìn)行檢測(cè)，尋找致病基因突變，輔助臨床確診。
風(fēng)險(xiǎn)篩查：可作為人群大規(guī)模篩查的指標(biāo)，發(fā)現(xiàn)尚未出現(xiàn)癥狀的患者。
鑒別診斷：為類型多而復(fù)雜的單基因遺傳病患者進(jìn)行檢測(cè)，確定具體疾病類型。
治療指導(dǎo)：基因診斷作為無(wú)癥狀或有輕微癥狀患者治療的依據(jù)，以降低癥狀充分顯現(xiàn)后對(duì)機(jī)體的危害。亦是進(jìn)行藥物治療、手術(shù)治療、基因治療、細(xì)胞治療等治療手段的前提。
生育指導(dǎo)：對(duì)已育一胎患兒的夫婦做基因檢測(cè)，為PGD技術(shù)阻斷單基因遺傳病的垂直傳播提供依據(jù)，有效避免新生兒出生缺陷。
全面：韋翰斯針對(duì)不同系統(tǒng)遺傳病，開(kāi)發(fā)多個(gè)了檢測(cè)體系。涵蓋＞10系統(tǒng)性遺傳病panel、醫(yī)學(xué)全外顯子測(cè)序以及全外顯子測(cè)序
靈活：多種分子診斷方法，針對(duì)點(diǎn)突變，拷貝數(shù)變異，動(dòng)態(tài)突變等多種突變類型進(jìn)行針對(duì)型檢測(cè)與驗(yàn)證
精準(zhǔn)：① 測(cè)序準(zhǔn)確率>99% ② 測(cè)序覆蓋度>95%
專業(yè)：① 依據(jù)國(guó)際權(quán)威指南 ② 參考國(guó)際權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù) ③ 遺傳學(xué)家與醫(yī)學(xué)專家聯(lián)合分析 ④ 專家團(tuán)隊(duì)全力支持
實(shí)惠：① 家系檢測(cè)，價(jià)格更優(yōu) ② 性價(jià)比高：覆蓋疾病廣，收費(fèi)低 ③ 可享受專業(yè)的遺傳咨詢服務(wù)
自收到合格樣本之日起，20個(gè)工作日
樣本類型：外周血
樣本要求：不低于3mL，保存于EDTA抗凝采血管中
保存條件：短期保存于4℃
運(yùn)輸條件：冰袋運(yùn)輸。
韋翰斯生物公眾號(hào)
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