韋翰斯腎臟遺傳病檢測panel包含365個與腎臟遺傳病相關(guān)的基因，生殖遺傳病檢測panel包含280個與生殖系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因，均選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。
在胚胎發(fā)生上，泌尿系統(tǒng)的主要器官腎以及生殖系統(tǒng)的主要器官睪丸和卵巢都是起源于間質(zhì)中胚層，胚胎期的中腎逐漸演化為男性的生殖道。因此泌尿生殖系統(tǒng)疾病相關(guān)性很大，分子機制往往有所交叉，統(tǒng)稱為泌尿生殖系統(tǒng)。
腎臟疾病中約有10%-15%為遺傳因素所致。腎臟遺傳性疾病是兒童尿毒癥和成人腎衰竭的重要原因。一些遺傳性腎臟疾病還會影響患者肝、腦、心臟等器官及組織的正常功能。生殖系統(tǒng)遺傳病主要包括單基因病、多基因病、染色體病和體細(xì)胞遺傳病等，涉及性別分化，性腺發(fā)育異常等，對患者的生殖功能及心理健康影響極大。近年來，隨著分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，人類基因組計劃的完成和高通量測序技術(shù)的普遍應(yīng)用，大量的致病基因被克隆、定位，這為遺傳性疾病的精準(zhǔn)診斷提供了基礎(chǔ)，我們可以從基因水平對遺傳性疾病進行精準(zhǔn)診斷，從而實現(xiàn)疾病的早期發(fā)現(xiàn)、治療及干預(yù)。
1.臨床表現(xiàn)典型，疑似腎臟或生殖系統(tǒng)障礙病患者，為明確病因進行檢測；
2.臨床表現(xiàn)復(fù)雜，對應(yīng)疾病模糊，僅依據(jù)某些具體臨床體征難以確診的患者做鑒別診斷。
3.對已經(jīng)生育一胎腎臟或生殖系統(tǒng)疾病患兒的夫婦進行檢測，評估再次生育患兒的風(fēng)險。
臨床信息：腎性尿崩癥
檢測方案：腎臟-生殖遺傳病panel
檢測結(jié)果：發(fā)現(xiàn)先證者 AVPR2 基因上的1個半合移碼缺失變異，父母均未攜帶該變異，推測為新發(fā)變異，或母親存在生殖細(xì)胞嵌合。AVPR2 基因異常導(dǎo)致X連鎖隱性遺傳的腎性尿崩癥（DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, X-LINKED; OMIM#304800）。
韋翰斯生物公眾號
滬公網(wǎng)安備31011502401676
