產(chǎn)品概述：

對(duì)于臨床上高度懷疑是遺傳病的患者，傳統(tǒng)的遺傳學(xué)檢測(cè)方法（包括核型分析、FISH、基因芯片、一代測(cè)序）往往受限于檢測(cè)范圍、通量和分辨率，很難快速有效的發(fā)現(xiàn)真正的致病原因，造成病人得不到明確的診斷，耽誤治療時(shí)間。

臨床全外顯子測(cè)序可以一次檢測(cè)人類(lèi)基因組中4062個(gè)致病機(jī)制明確的基因的外顯子和毗鄰剪接區(qū)域（±50bp），避免患者由于嘗試不同的檢測(cè)方法而造成的高額經(jīng)濟(jì)成本和時(shí)間成本的浪費(fèi)。無(wú)論是罕見(jiàn)的遺傳性疾病，亦或是有明確家族史卻無(wú)法確診的疾病，臨床全外顯子測(cè)序均是更為全面、有效、性?xún)r(jià)比更高的首選檢測(cè)手段。

技術(shù)參數(shù)

基因個(gè)數(shù)	平均測(cè)序深度	20X測(cè)序覆蓋度	變異類(lèi)型
4062個(gè)	>150X	>98%	目標(biāo)區(qū)域內(nèi)SNV、Indel、CNV

 

檢測(cè)周期：

20個(gè)工作日（自收到合格樣本日起）

 

優(yōu)惠價(jià)格：

3800元/人   4500元/雙人   4999元/三人

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)：

檢測(cè)全面：包含OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)最新的致病基因列表。加入CNV骨架探針可分析拷貝數(shù)變異，可檢測(cè)非編碼區(qū)1200+具有臨床意義的變異位點(diǎn)，檢測(cè)更加全面。

數(shù)據(jù)庫(kù)新：生信和遺傳分析都建立在最新的數(shù)據(jù)庫(kù)上。

報(bào)告準(zhǔn)確：報(bào)告中涉及的所有突變位點(diǎn)均通過(guò)第二種技術(shù)平臺(tái)進(jìn)行驗(yàn)證，并通過(guò)國(guó)際國(guó)內(nèi)最新文獻(xiàn)查閱，全面報(bào)告基因突變導(dǎo)致的疾病。

高效優(yōu)質(zhì)：檢測(cè)周期短，僅為20個(gè)工作日，活動(dòng)期間價(jià)格優(yōu)惠。

 

產(chǎn)品應(yīng)用：

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、內(nèi)分泌遺傳病、代謝性遺傳病、血液系統(tǒng)遺傳病、生殖泌尿遺傳病、消化系統(tǒng)遺傳病、心血管遺傳病、五官科遺傳病、皮膚遺傳病、免疫遺傳病、骨骼遺傳病、呼吸系統(tǒng)遺傳病、線(xiàn)粒體遺傳病

適用人群：

臨床無(wú)法確診，高度懷疑遺傳病的患者；

具有明顯家族史，但不清楚為何種疾病的患者；

不明原因發(fā)育遲緩、智力低下等精神狀態(tài)異常的患者；

做過(guò)遺傳病panel結(jié)果陰性，但仍懷疑是遺傳病的患者。